Hi,
mein Bruder hat das F. Syndrom, meine Mutter hat nur leichte Anzeichen im Gesicht, ansonsten keine Merkmale. Hat jemand Erfahrung, wie es ist, wenn ich (keine Anzeichen und Merkmale) Kinder bekomme. Könnten sie es dann haben. Bei der Genberatung sagte man mir, dass es sehr unwahrscheinlich sei, dass meine Kinder es haben könnten. Hat jemand Erfahrungen in diesem Bereich?
Gruß
chrissi
Franceschetti Syndrom
Re: Franceschetti Syndrom
Hallo,
durch unseren kleinen Sohn wurden wir mit der Materie "vertraut".
Wir haben uns deshalb (wir sind beide kerngesund, also ohne jegliche Merkmale) genetisch beraten und untersuchen lassen. Unsere Genetiker sagte uns, das wir keinerlei Anzeichen haben, hat sich dieses Syndrom aus einer Spontanmutation entwickelt. Personen mit Merkmalen (auch leichten) geben dieses zu 50 Prozent weiter. Da du keine Merkmale hast, dürftest du, nach Aussage der Genetiker, auch kein höheres Risiko haben als andere, gesunde Leute. Sicher hat sich aber Deine Mama auch beraten/untersuchen lassen? Die Mutation ist auf dem Gen V feststellbar. Und wenn sie bei Deiner Mum zu finden ist, dann würde sie -falls Du es doch weitergeben könntest- bei Deinem Kind an der gleichen Stelle liegen und durch eine Fruchtwasseruntersuchung zu diagnostizieren sein.
Ich hoffe ich konnte etwas weiterhelfen?!:notsure:
Liebe Grüße
Kathl
durch unseren kleinen Sohn wurden wir mit der Materie "vertraut".
Wir haben uns deshalb (wir sind beide kerngesund, also ohne jegliche Merkmale) genetisch beraten und untersuchen lassen. Unsere Genetiker sagte uns, das wir keinerlei Anzeichen haben, hat sich dieses Syndrom aus einer Spontanmutation entwickelt. Personen mit Merkmalen (auch leichten) geben dieses zu 50 Prozent weiter. Da du keine Merkmale hast, dürftest du, nach Aussage der Genetiker, auch kein höheres Risiko haben als andere, gesunde Leute. Sicher hat sich aber Deine Mama auch beraten/untersuchen lassen? Die Mutation ist auf dem Gen V feststellbar. Und wenn sie bei Deiner Mum zu finden ist, dann würde sie -falls Du es doch weitergeben könntest- bei Deinem Kind an der gleichen Stelle liegen und durch eine Fruchtwasseruntersuchung zu diagnostizieren sein.
Ich hoffe ich konnte etwas weiterhelfen?!:notsure:
Liebe Grüße
Kathl
