Franceschetti-Syndrom

[Carmen]

Hallo,
seit zwei Monaten ist mein Sohn auf der Welt, und er ist nicht nur zu früh geboren, sondern hat Ohrfehlbildungen, eine Gaumenspalte und ein zurück liegendes Kinn. Die Ärzte vermuten das Franceschetti-Syndrom. Möchte gerne Antworten von Betroffenen, die mir erklären können, was genau das eigentlich ist und wie es sich damit lebt.

Viele Grüße Carmen

[W. Pfeiffer]

Hallo Carmen,

wir haben Dir schon am 28.7.2004 eine E-Mail geschickt, hast Du die nicht bekommen?
Falls nicht, kannst Du Dich bitte mal bei uns melden, dann nehmen wir nochmal Kontakt auf, wenn Du möchtest.
In unserer Familie sind Vater und Tochter vom Franceschetti-Syndrom betroffen, deshalb haben wir schon eine Menge Erfahrung mit Untersuchungen, Ärzten und Kliniken gemacht.
Auf Deine Frage : Man kann mit dem Syndrom sehr gut leben!!!!!

Vielleicht bis bald,
wir würden uns freuen,
liebe Grüße

Walburga Pfeiffer

[Alexa]

Das ist ja interessant, das ist das erste Mal, dass ich davon höre, dass es noch jemand in der Familie hat. Denn z.B. in unserer Familie ist keiner bekannt und keiner konnte mir je genau sagen, welche Ursachen es genau hat...

[Andrea Heiker]

Hallo Alexa,

Franschetti ist genetisch bedingt.

Gruß
Andrea

[Alexa]

kannst du dazu noch mehr sagen? O.k. zu genetisch bedingt gibt´s nicht mehr, aber bei wievielen Familien kommt das vor und wie groß wäre die Wahrscheinlichkeit, wenn ich mit einem "gesunden" Mann Kinder kriegen würde, dass meine Kinder davon betroffen wären??

Gruß Lexi

[Andrea Heiker]

Hallo Alexa,

wenn Du gut englisch verstehst, dann lies bitte Folgendes:
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dis ... ?id=154500

Das Sache wird autosomal dominat vererbt:
Autosomal = nicht an das Geschlecht gebunden
dominant = jeder Mensch hat jedes Gen zwei Mal. Dominant bedeutet, ein mutiertes Gen reicht, um das Syndrom zu bekommen.

Wenn Du mit einem Mann Kinder hast, der das Syndrom nicht hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit 50:50, dass das Kind das Sydrom auch hat. Aber die Variationen von Franceschetti ist sehr breitt, Es gibt Leute, denen man es kaum ansieht und die kaum Probleme haben und es gibt schwer Betroffene.

Gruß
Andrea

[Birgit]

Noch mehr zur Genetik: Da es autosomal dominant vererbt wird, ist die Chance auch 50% für Kinder, wenn beide Eltern das Syndrom haben und die Großeltern nicht betroffen sind. Allerdings kann es dann passieren, dass das Kind von beiden Eltern das fehlerhafte Gen bekommt und dann haben dessen Kinder sicher alle das Syndrom; allerdings kann es in der darauffolgenden Generation wieder "verschwun-
den" sein.
Aber genauer kannst du das in einem Biologiebuch anschauen.
tschüsss
Birgit