Gen-Tests

[memi]

Hallo an alle
Ich bin meistens stille Mitleserin, aber jetzt brauche ich Euren Rat. Ich habe 2 Töchter, 6 und 3 Jahre alt. Die Grosse ist mittel- bis hochgradig Schwerhörig und die Kleine leichtgradig. Es läuft soweit gut, jetzt hat jedoch der KA gemeint, ob wir nicht eine Gen-Untersuchung machen wollen, da beide Kinder betroffen sind. Wer von Euch hat auch mehrere Kinder welche schwerhörig sind? Habt Ihr solche Test's gemacht? Was bringt's bzw. kann ich etwas "verpassen" wenn ich etwas nicht weiss? Meine erste Reaktion war eigentlich NEIN. Aendern kann ich ja eh nichts. Weitere Kinder sind nicht geplant. Die Kinder sollen später selber entscheiden, oder? Oder gibts Dinge welche behandelt werden müssen??? Bin völlig am Ende!!! Danke für jeden Rat. Memi

[Andrea Heiker]

Liebe Memi,

Du siehst es genau richtig. Es würde nichts an der Therapie Deiner Kinder ändern.

GRuß
Andrea

[Tina-Sarah]

Hallo !!

Die Sarah ist ja wegen eines Genfehlers an Taubheit grenzend sh und sie hat es von mir vererbt. Das steht ja fest. Jetzt haben wir ja noch eine Tochter und bei ihr ist vom Gehör her alles in Ordnung. Es besteht allerdings die Möglichkeit dass sie Genträgerin ist. Wir wollen das jetzt noch nicht untersuchen lassen weil es würde an der Tatsache ob sie es hat oder nicht nichts ändern.
Ich würde sagen wartet bis eure kleinen so gross sind dass man es ihnen vernünftig erklären kann oder bis sie selber Nachwuchs haben wollen. Dann haben sie wenigstens die Möglichkeit sich im Vorfeld zu informieren. So werden wir es auch mit unseren Kindern handhaben, sollte es irgendwann mal so weit sein.

[Pam]

Hallo,
ja ist bei mir in der Familie so, bei mir und meinen Geschwistern, auch bei meinem Freund und seinen Geschwistern.
Somit kenn ich die Meinung von zwei verschiedenen Elternpaaren und von uns Kindern.
Ich würd es lassen, denn momentan bringt es dir nichts. Wenn deine Kinder selbst mal Kinder haben wollen ist es sicherlich gut zu wissen, als Info.

[memi]

Habt ihr schon mal im Zusammenhang von Schwerhörigkeit auch von Nierenschäden gehört? Dies hat mich beunruhigt.

[nudelz]

ja ich habe davon schon gehört aber meines wissen kommt das nur in verbindung mit einem syndrom vor.das ist meine info vielleicht wissen es hier andere noch besser.

lg saskia

[Maike]

Hallo Mimi,

wenn bei SH-keit auch Nierenschäden auftreten, kann das sogenannte Alport-Syndrom vorhanden sein. Das ist allerdings absolut nicht die Regel. Jungen mit dem Alport-Syndrom sind viel stärker betroffen als Mädchen, d.h., der Krankheitsverlauf ist meist heftiger und schneller als bei Mädchen.

Grüßle
Maike

[Maike]

Soweit ich informiert bin (eine Freundin von mir ist betroffen), kann man das Alport-Syndrom nur ganz sicher durch eine genetische Analyse feststellen. Somit würde ich sagen: Wenn KEIN Verdacht auf Nierenschäden etc. besteht, dann soll man eine genetische Analyse sein lassen - bringt nix! Wenn jedoch der Verdacht auf das Alport-Syndrom besteht oder man ansonsten nicht weiß, woher die Nierenproblematik kommt, dann sollte man unbedingt den Gentest machen - NICHT wegen der Vererbung - sondern wegen der Gewissheit der Diagnose. Denn dann kann man medizinisch auch etwas dagegen tun (auch wenn die Krankheit bisher NICHT heilbar ist), vor allem präventiv. Da kann man sehr viel tun - und das ist absolut wichtig...

Alles Gute für Euch!
Maike

[Charanga]

Hallo,
also wie ich gelesen habe sind bis jetzt alle die eigentlich dagegen sprechen. Ich muss zu mir sagen, dass ich einen gemacht habe, vielleicht war ich in dem Moment überrumpelt, da alles auf einmal kam, aber wenn ich jetzt so darüber nachdenken, ich glaub ich würde es auch machen. Ich weiss man kann nichts daran ändern. Aber da bei uns in der Familie nichts vorliegt, war es schon interessant zu erfahren, ob etwas genetisch bedingt ist oder nicht. Außerdem kann ich meiner Tochter es weitersagen wenn sie es dann versteht und sie weiss es für ihre Zukunft (falls sie kinder möchte). Die Blutentnahme fand ich gar nicht schlimm, sie war sehr tapfer und der Arzt war super. Leider dauert das mit dem Ergebnis ziemlich lange. Ich muss aber auch dazu sagen, dass Krankheiten wie Leukämie und Stottern in der Familie gibt und das natürlich für mich auch ein Grund war. Aber natürlich muss jeder für sich entscheiden was im das bringt.

[Andrea Heiker]

Liebe Charanga,

bei dem Gentest kann man aber nur die BEKANNTEN Gene absuchen und auch nur da kann man gucken, z.B. Connexin 26. Man geht aber davon aus, dass 40%-60% der kindlichen Schwerhörigkeit durch die Gene verursacht werden (auch wenn es in der Familie vermeintlich bisher nicht auftrat). Man kennt aber nicht alle Genkonstellationen, die Schwerhörigkeit verursachen. Insofern kann ein Gentest nur eine Aussage treffen, ob eine bekannte Genkonstellation (das Wort Defekt mag ich nicht) vorliegt oder nicht. Es ist auch keineswegs so, dass das Blut deiner Tochter nun auf alles Mögliche (Stottern, Leukämie) untersucht wird, untersucht werden nur die Genorte, von denen man weiß, dass sie Schwerhörigkeit verursachen können.

Wenn allerdings mehrere Geschwister in einer Familie von kindlicher Hörschädigung betroffen sind, dann erübrigt sich eine humangegentische Untersuchung sowieso, da es schwer vorstellbar ist, dass nicht die Gene verantwortlich sind.

Ich finde es aber traurig, dass Ärzte so leichtfertig mit dem Thema umgehen und die Eltern überrumpeln. Das war nicht okay. Die Eltern müssen Zeit haben, das Für und Wider zu überlegen.

Gruß
Andrea

[Momo]

Hallo

wir haben uns bisher ganz klar gegen eine Genuntersuchung entschieden (auch auf Anraten der Ärzte und vielen Überlegungen), weil

1. ist es wie Andrea schreibt, man kann nur wenige Gendefekte wirklich finden

2. ist eine Genuntersuchung vielleicht "interessant", aber auch aufwendig und ziemlich teuer und die Konsequenz aus dem Ergebnis zum jetzigen Zeitpunkt gleich null, denn es ändert nicht sna der Tatsache, dass mein Kind sh ist und vor allem ändert es nichts an der Therapie (Hörgeräte).

3. ist eine Genuntersuchung eine sehr heikle und persönliche Sache, die jeder Mensch für sich entscheiden sollte. Da es wie gesagt zur Zeit keine Konsequenz hätte für unseren Sohn finde ich es ehlich gesagt einfach nicht gerechtfertigt. Er sollte das Recht haben zum gegebnene Zeitpunkt selbst entscheiden, ob ER es möchte. Wenn ich dem aber vorgreife, "weil es interessant ist" nehme ich ihm die Wahl und treffe vielleicht eine Entscheidung die er so nicht will. Und wie gesagt, es läuft einem ja nichts davon...

4. haben die Kinder schon so viele Arztbesuche...

5. geht die Entwicklung so rasant, dass ich dann in 10 Jahren (wenn nicht eher) wieder testen müsste, weil es wieder neue Methoden oder neue bekannte Gene gibt...

Das waren so unsere Gedanken zu dem Thema.
Anders sieht es natürlich aus, wenn es therapeutisch wichtig ist einen Verdacht auszuschließen, wie z.B. o.g Alport Syndrom.

Grüße

[Petra]

Hallo,

also ich habe die Sache (noch) nicht angegangen- außer einer humangenetischen Beratung- weil bei uns die Vererbung auf der Hand liegt; aber mir ist bei diesen Diskussionen immer nicht klar, um was es euch eigentlich geht? Welche Entscheidung nehme ich vorweg? Und wieso ist das heikel,sehr persönlich und kann nicht vom Kind gewollt sein? Also, das sind keine vorwurfsvollen Fragen- sondern mir erschließen sich diese (eure) Gedanken einfach nicht!!!???
Bei der humangenetischen Beratung wurde mir erklärt um diese Tests zu machen, bedarf es möglichst vieler lebender Familienmitglieder- am besten Uroma bis Enkel. Ich habe so ein bisschen Angst, dass, wenn ich warte, es irgendwann "zu spät" für so eine genaue Untersuchung ist...

LG,Petra

[Momo]

Hallo Petra
für eine genetische Beratung OHNE Genuntersuchung brauchst du möglichst viele Infos über Familienmitglieder.
Bei einer wirklichen Genuntersuchung nicht, denn da ist alles an Infos quasi im Patienten "gespeichert" und wird abgerufen, wobei eben noch nicht alle lesbar/ deutbar ist.

Heikel deshalb, weil man Erbgut entschlüsselt und auch Infos zutage kommen könnten gegen die es keine Therapie gibt, die ich also gar nicht wissen muss aber das Wissen wiederum ist belastend. Nur ein Beispiel.
Ich kann es nicht wirklich beschreiben, aber nicht umsonst wird gerade in der Humangenetik heftigst diskutiert was man wie machen sollte oder nicht und gibt es für diesn Bereich Ethikkommissionen.

Und wie gesagt, das eine ist die Beratung anhand errechneter Wahrscheinlichkeiten durch die familiäre Krankheitsvorgeschichte, das andere ist die Genuntersuchung- ich finde das ist schon ein Unterschied...

Ich weiss ich drück mich vielleicht wirr aus, aber ich kann es nicht wirklich beschreiben.
Und was für eine Konsequnez hätte denn eine sehr teure Untersuchung für das Leben meines Kindes JETZT? Keine, der einzige der jetzt was davon hat ist das Labor (Geld!). Und wie gesagt es tut sich in dem Bereich so viel, dass ich im Prinzip um aktuell zu bleiben ständig neu testen müsste. Da kann man doch lieber warten bis es nötig ist (z.B. wenn dein Kind selbst ein Kind will und einen best. Defekt sicher ausschliessen will) und vielleicht ist dann der heutige Test nichts mehr wert, weil man viel sicherer und genauer testen kann....???

Grüße
[size=small]

[Editiert von Momo am: Mittwoch, März 7, 2007 @ 21:35][/size]

[Petra]

Hallo Momo,

nene, also ich hab die Information, dass (ich glaube es war) Heidelberg, mind. 3 Generationen unter Dach und Fach haben will, bevor sich da überhaupt was "testet"... aber gut, vielleicht ist das wirklich anders; mir ist es so gesagt worden.
Ansonsten: meine Überlegungen sind eben schon in Richtung, wenn meine Kinder selbst Kinder haben möchten... Dann kann ich momentan nach der genetischen Breratung sagen, die Wahrscheinlichkeit liegt 50:50 ( bei uns). Meine große Tochter ist 11 und sie hat mich tatsächlich schon mal gefragt, ob sie die Sh denn auf ihre Kinder vererben kann... schluck... was sag ich denn da?

Lg,Petra

[Momo]

Erstellt von Petra
Dann kann ich momentan nach der genetischen Breratung sagen, die Wahrscheinlichkeit liegt 50:50 ( bei uns). Meine große Tochter ist 11 und sie hat mich tatsächlich schon mal gefragt, ob sie die Sh denn auf ihre Kinder vererben kann... schluck... was sag ich denn da?

Lg,Petra

Also wenn du für euch so genuae Wahrscheinlichkeiten bekommen hast, dann ist die Vererbung ja scheinbar klar und es ist ein leichtes das auf deine Tochter runterzurechnen, wenn man die Unterlagen hat.... Nur mal so interessehalber wie kamen die auf 50:50 bei euch? Ist die genannte Tochter "krank"?
Grüße

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[Editiert von Momo am: Mittwoch, März 7, 2007 @ 22:02][/size]

[Uli R.]

Hallo Petra, (meine Petra?):-)
deine Töchter sind so süß, kommen gut in der Schule zurecht, da wäre es nach meiner Ansicht keine Katastrophe wenn ein Enkel schwerhörig wäre.
Wenn Schwerhörige Unterstützung von der Familie haben ist jedenfalls alles leichter zu schaffen. Man muss als Schwerhöriger, um das Gleiche zu erreichen, mehr Energie aufbringen, aber man kann in der Regel auch als Schwerhöriger sehr viel erreichen.
Gruß Uli

[Petra]

@ Momo,tja... das genau ist die crux- für mich, zumindest. Also, da von Uroma bis Enkel immer etwa die Hälfte der Nachkommen betroffen waren, errechnen sich die 50/50. Uroma ja, die Geschwister der Uroma nicht sicher (wurde damals ja auch gern "veschwiegen" oder nicht erkannt) Oma ja, Geschwister?, z.B.mein Mann ja, die Schwester nein, meine Große ja, 2. Kind wissen wir (noch) nicht genau. Da wär meiner Ansicht nach ein gentest schon ganz hilfreich...:rolleyes:

Grüße,Petra

[Petra]

Uli: ja, deine Petra:D...

es geht mir ja auch nicht um mich, oder dass ich das nicht annehme, das weißt du. Es ist mehr so ein Blick in die Zukunft für meine Kinder...

Liebe Grüße

[Momo]

Erstellt von Petra
@ Momo,tja... das genau ist die crux- für mich, zumindest. Also, da von Uroma bis Enkel immer etwa die Hälfte der Nachkommen betroffen waren, errechnen sich die 50/50. Uroma ja, die Geschwister der Uroma nicht sicher (wurde damals ja auch gern "veschwiegen" oder nicht erkannt) Oma ja, Geschwister?, z.B.mein Mann ja, die Schwester nein, meine Große ja, 2. Kind wissen wir (noch) nicht genau. Da wär meiner Ansicht nach ein gentest schon ganz hilfreich...:rolleyes:

Grüße,Petra

Hallo Petra
also so errechnet man das nicht.
Also ich "probiere" mal ein wenig ohne Gewähr:
wenn dein Mann sh ist und du nicht , könnte es so sein, dass "gesund" sich rezessiv vererbt und "sh" dominant. D.h. sobald ein "SH Gen" dabei ist, ist das Kind sh.

Dann wärest du also gg (=gesund)
dein Mann wäre Sg (=sh, aber hat auch ein Gen "gesund")
damit errechnet sich die Wahrscheinlichkeit 50 zu 50:
mögliche Kinder gS, gg,gg und Sg: alle Kinder mit S wären sh, alle gg gesund. Das wiederum würde dann bedeuten, dass deine gesunde Tochter es NICHT vererben kann.

So könnte es sein, aber da würde ich sonst nochmal nachhaken...

Grüße

[Petra]

Hallo Momo,

du hast schon recht mit deinen "Berechnungen": Bei uns ist es offenbar ( aufgrund des Stammbaums) autosomal dominant vererbt; diese Erkrankungen kommen zum Durchbruch, auch wenn nur auf einem Chromosom die Genveränderung vorhanden ist. Dadurch ergibt sich das Wiederholungsrisiko von 50%.

LG,Petra

[Momo]

Hallo Petra
Ich hoffe ich nerv nicht, dann sag es!!!. Ich finde das Thema ziemlich interessant...
Klar ist dann ja nach deiner Aussage, dass deine gesunde Tochter NICHT Trägerin sein kann und keine Untersuchung nötig.
Eine kranke Tochter (euer 2. evtl.) kann mit der Wahrscheinlichkeit 50 zu 50 ein krankes Kind bekommen. Bei beiden vorrausgesetzt der potentielle Vater wäre gesund... Und genau deshalb nützt eine Genuntersuchung JETZT nichts, da die Wahrscheinlichkeit ja bekannt ist. Wichtig wäre es ja eigentlich evtl. nur für die Diagnose eures zweiten Kindes, aber letzlich ob sie sh ist oder nicht lässt sich auch anders feststellen, oder? Und den Gentest, ob die SH dannn daran liegt kann sie immer noch machen, wenn SIE später meint es ist wichtig. Denn es würde an der Therapie doch JETZT nichts ändern, oder? Wie wurde der Gendefekt bei deiner anderen (ersten) Tochter den ausgeschlossen?

Grüße

[Petra]

Hallo Momo,

nein, nervt nicht

! Was du schreibst ist schon alles richtig und ich sehe das vom Grund her genauso; sie können das auch später selbst testen lassen- ich hab nur ein bisschen Angst, dass dann jemand sagen könnte: " Es wäre wichtig gewesen, die Genveränderungen der Generation(en) vorher auch zu kennen." Es geht mir bei einem Gentest auch nicht um die Therapie- die ist heute sonnenklar ( HG ). Wie soll ich das erklären: also, ich würde das untersuchen lassen um "für die Zukunft" was in der Hand zu haben. Vielleicht wäre es in 20 Jahren für meine Kinder wichtig zu wissen, welches Gen denn bei der Oma oder dem Vater "betroffen" war. Und dann leben die viell. nicht mehr!? Ähm, das ist nur so eine "Gefühlssache", ich kann das nicht medizinisch erklären. Bei meiner Großen ist es nicht ausgeschlossen; aufgrund der (besonderen) Hörkurve, die sich durch die Familiengeschichte zieht, ist klar: da ist was. Und ja, die Diagnostik des 2. Kindes kann man natürlich auch anders voran treiben.

LG,Petra

[Momo]

Hallo Petra
aber dann müssten sich ja ALLE testen lassen, denn nur so weiss man welches Gen bei wem welchen Defekt verursacht. Wenn das anhand des Genmaterials deiner Kinder geschehen soll, kann man warten. Ich verstehe aber was du meinst, nur wer soll das bezahlen und um es dann lückenlos zu machen müssten sich alle Familienmitglieder testen lassen (auch die Gesunden!).

Und ich glaube eher, dass man in 10 Jahren viel weiter ist al heute und dir dann sagt "naja die Untersuchungen damals waren so ungenau, da kann man heute nichts mehr mit anfangen". Aber ich kann deine Angst versthen jetzt was zu verpassen. Ich denke da solltest du dich nochmal ganz genau informieren und zwar objektiv, denn oft betreiben Ärzte da auch Panikmache. Sie haben leider oft nur das Geld im Kopf. Wichtig für euch wäre es ja zu wissen, was bedeutet das für euch JETZT und welche Bedeutung hätte eine jetzt durchgeführte Untersuchung im Vergleich zu einer später möglichen für den evtl. Kinderwunsch deiner Kinder. Letzlich ist es zwar interessant zu sehen wer welchen Defekt hatte in der Ahnenreihe, aber weitervererben können deine Kinder nur das was sie selbst haben (und ihre potentiellen Kindsväter) und das kann man auch in 10 oder 20 Jahren testen.

Aber verstehen kann ich deine Sorge (ich hatte sie auch)- vielleicht kann sie dir ein guter Arzt nehmen??

LG

[Petra]

Hallo Momo,

ich probiere das mal mit dem Zitieren( irgendwie check ichs nicht...):

Erstellt von Momo
Hallo Petra
aber dann müssten sich ja ALLE testen lassen, denn nur so weiss man welches Gen bei wem welchen Defekt verursacht. Wenn das anhand des Genmaterials deiner Kinder geschehen soll, kann man warten. Ich verstehe aber was du meinst, nur wer soll das bezahlen und um es dann lückenlos zu machen müssten sich alle Familienmitglieder testen lassen (auch die Gesunden!)."

Ja genauso ist es und nur diese Option wäre für mich "interessant". Mit der Bezahlung: hm, wenn wir als Familie auftauchen und die Vorgeschichte auf dem Tisch liegt, dann ist es in den meisten Unis so, dass es den Ärzten "das Wasser in die Augen treibt" ( vor Freude... so wie bei Bettina mit der AN) - diese Untersuchungen würden dann schon im Rahmen einer wissenschaftkichen Untersuchung oder Studie laufen. Ich glaube, da müssen weder wir, noch die KK was zahlen.Hat zumindest noch keiner was erwähnt. Die Gefahr dabei ist halt, dass man dann schon in so einen "Untersuchungs-Strudel" gerät,wenn der Fall für Mediziner interessant genug ist... Das muss ich für meine Kinder nicht haben- mein Mann hat schon an einer Studie teilgenommen.

"Und ich glaube eher, dass man in 10 Jahren viel weiter ist al heute und dir dann sagt "naja die Untersuchungen damals waren so ungenau, da kann man heute nichts mehr mit anfangen". Aber ich kann deine Angst versthen jetzt was zu verpassen. Ich denke da solltest du dich nochmal ganz genau informieren und zwar objektiv, denn oft betreiben Ärzte da auch Panikmache. Sie haben leider oft nur das Geld im Kopf. Wichtig für euch wäre es ja zu wissen, was bedeutet das für euch JETZT und welche Bedeutung hätte eine jetzt durchgeführte Untersuchung im Vergleich zu einer später möglichen für den evtl. Kinderwunsch deiner Kinder. Letzlich ist es zwar interessant zu sehen wer welchen Defekt hatte in der Ahnenreihe, aber weitervererben können deine Kinder nur das was sie selbst haben (und ihre potentiellen Kindsväter) und das kann man auch in 10 oder 20 Jahren testen.

Aber verstehen kann ich deine Sorge (ich hatte sie auch)- vielleicht kann sie dir ein guter Arzt nehmen??"

Heißt das denn, du hast einen guten Arzt gefunden, der dir deine Sorge nehmen konnte?

LG,Petra

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[Editiert von Petra am: Donnerstag, März 8, 2007 @ 12:17][/size]

[Momo]

Erstellt von Petra
wenn wir als Familie auftauchen und die Vorgeschichte auf dem Tisch liegt, dann ist es in den meisten Unis so, dass es den Ärzten "das Wasser in die Augen treibt" ( vor Freude... so wie bei Bettina mit der AN) - diese Untersuchungen würden dann schon im Rahmen einer wissenschaftkichen Untersuchung oder Studie laufen......Die Gefahr dabei ist halt, dass man dann schon in so einen "Untersuchungs-Strudel" gerät,wenn der Fall für Mediziner interessant genug ist...?

LG,Petra

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[Editiert von Petra am: Donnerstag, März 8, 2007 @ 12:17][/size]

Hmm du kannst dir ja mal anhören was sie genau sagen und testen können und eben auch fragen was es deinen Kindern bringt. In erster Linie seid Ihr dann ja wissenschaftlich interessant und ob es euch selbst hilft ist fraglich...

Erstellt von Petra
Heißt das denn, du hast einen guten Arzt gefunden, der dir deine Sorge nehmen konnte?

LG,Petra

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[Editiert von Petra am: Donnerstag, März 8, 2007 @ 12:17][/size]

Ich denke und hoffe er ist gut und ja genommen hat er sie mir insofern, dass wir relevante (für die Therapie) Dinge ausgeschlossen haben und ich eben auch nicht in den o.g. "Strudel" geraten will. Wobei bei meinem Sohn nicht klar ist wo die SH und insbesondere die Progedienz mit starken Hörschwankungen herkommt...Allerdings ist mein Arzt kein Genetiker, denn der hätte wahrscheinlich gern "gesucht"...

Viele Grüße und alles Gute für eure Entscheidung.