Wer hat ein Kind mit Waardenburgsyndrom oder Verdacht auf dieses???

[Rebecca]

Hallöchen, ich habe eine 4 Jährige Tochter die Hochgradig Schwerhörig ist (90dB). Die Schwerhörigkeit wurde erst nach 2,5 Jahren Festgestellt!!!
Nun ist noch einiges mehr dazu gekommen, und die Neurologin sagte, dass der verdacht SEHR hoch auf das Waardenburgsyndrom liegt.

Gibt es hier Eltern, oder andere Menschen, die es kennen, mal was darüber gehört haben oder sogar damit arbeiten??

Wir haben schon so einiges durch, aber das ist eine nummer zu hoch für mich?!?!

Lg und danke im Vorraus!!

LG Rebecca

[Karin]

Wenn du magst, kannst du mich gern nächste Woche mal anrufen. Ich werde dir deine Fragen gern beantworten. Gern Dienstag Vormittag oder ab 20:00 Uhr.
05601 92 89 86 0

Lieben Gruß
Karin

[Rebecca]

Danke das Angebot werde ich annehmen und dich Morgen abend mal anrufen!! Danke schon mal im Vorraus!!

[Momo]

Liebe Rebecca

Du hast eine PN
Gruß

[Rebecca]

Also gestern waren wir in Essen... Lina hat kein Waardenburgsyndrom!!!! So passt alles, aber die graue Strähne ist an einer anderen stelle...

Die Ärztin sagte aber, dass sie trotzdem was hat. Es kann nicht alles zufall sein, da ihre "schäden" schon erheblich bis gravierend sind!

Jetzt hält sie rücksprache mit einem anderen Arzt aus dem Genlabor in Münster und dann geht es weiter....

Hat jemand ne Überlegung?? Ich zähle mal auf was sie alles so hat:

Hochgradige Schwerhörigkeit
Sehschweche 6 und 5,25 Dioptrin mit Hornhautverkrümmung
3 Schneidezähne Fehlen, keine Veranlagung
Bindegewebsschwäche
Innenrotationsgang mit Sichelfuß
Krampfanfallsbereitschaft mit Epilepsie
grenzwertig Kleinwüchsig
Rumpfhypothonie.

ich denke das reicht erstmal. wenn jemand ne ahnung haben könnte.... Ich bin für alles offen Danke euch schonmal im Vorraus!!!

[Rebecca]

Hallo Karin, kann ich dich jetzt anrufen?

[Eine]

Hallo Rebecca!

Spontan würde mir das Turner-Syndrom einfallen, einige Stichpunkte erinnern mich an dieses Syndrom. Wurde das schon abgeklärt?

MfG