Schwerhoerigenforum.de

Hallo!

Hatte hier schon mal geschrieben, ist lange her. Aber jetzt bin ich VERZWEIFELT und brauche wieder mal eure Hilfe.

Es geht um meinen Sohn, inzwischen 1 Jahr und 4 Monate alt. Der Kleine ist seit Geburt schwerhörig. Ein Gentest wurde vor ca. einem Jahr gemacht, Ergebnis: "Homozygote Mutation 35 delG im GJB2 Gen".
Gefreut haben wir uns natürlich nicht gerade, aber dennoch waren wir erleichtert, dass es "nur" die Schwerhörigkeit ist und nichts zusätzliches. (Der Genetiker hatte mir zuvor nämlich erzählt, dass zur SH oft auch Probleme mit Herzen, Nieren oder Augen auftreten können, jedoch nicht bei der oben erwähnten Mutation.)

So weit so gut. Nun hat mich die Klinik für Humangenetik aber heute angerufen und gebeten zu einem Besprechungstermin Anfang Mai zu kommen, da die Ergebnisse vom Bluttest nun da seien. ??? Ich habe gezittert, wollte wenigstens mal wissen, worum es geht, aber die nette Dame konnte mir keine Auskunft am Telefon geben und der Arzt war nicht da, oder konnte nicht ans Telefon.

Weiß vielleicht einer von euch, um welche Ergebnisse es sich nach so langer Zeit noch handeln kann? Immerhin wurde der Bluttest fast vor einem Jahr gemacht... Was kann uns erwarten?? Bis Mai werde ich noch verrückt vor Sorge, und davor schaffe ich es nicht in die Klinik.. Worum kann es gehen???????

Wäre dankbar für jede Antwort, mache mir große Sorgen..

inhope

Liebe Inhope,

deswegen hasse ich es, wenn man Eltern zum Gentest rät, ohne vorher mitzuteilen, was das bedeutet oder bedeuten kann.

Eurer Test hat eine Veränderung des Connexin 26 ergeben und zwar in einem Protein (GJB) Gap-Junction-Protein.
Gute Nachricht, es gibt selten eine Progredienz! Also die Schwerhörigkeit wird nicht schlimmer (sagen wir so - eher selten, dass es schlimmer wird.)
Die Genmutation ist erblich, nicht immer auf die nächste Generation aber evtenuell auf die übernächste.

Ich halte solche Tests im Hinblick auf Kinder und Enkel für sehr belastend. Es kann die Familienplanung sehr beeinflussen! Und solche Tests werden auch an z. B. Versicherungen weitergegeben. (ich weiß nicht, ob man das noch verhindern kann- kannst es versuchen)

Ich selbst war letzte Woche im Krankenhaus, als einer Mutter eines 16 jährigen gl Mädchen angeboten wurde einen Gentest zu machen! (es ging um eigentlich was ganz anderes!) Auch ohne jegliche Aufklärung. Ich habe mir den Arzt geflissentlich zur Brust genommen (30 min Vortrag!) und das Dolmetschen sofort abgebrochen, der Mutter eine Beratungsstelle empfohlen, wenn sie es wirklich wissen möchte. Der Arzt meinte tatsächlich, es könne ja eine Therapie geben ... häää - bei einer 16 jährigen Vollblutgehörlosen?

Also - du brauchst dir keine Gedanken zu machen! Es ist erbliche Schwerhörigkeit. Mehr nicht!
Keine Sorge!!!!! Es kommt nichts nach!
Liebe Grüße
Karin
ps wenn du dort warst, berichte doch mal - was der gute Mann euch geraten hat bzw ob er dir das verständlich machen konnte. Und was er sonst noch so gesagt hat - würde mich brennend interessieren.

Hallo Inhope

sowas finde ich auch unmöglich. Da wird getestet und gemacht (vor allem Geld) und dann bekommt man so einen Anruf und sitzt dann da. Klasse...
Ehrlich gesagt glaube ich kommen die (oder wollen es) einfach nur ihrer Beratungspflicht nach (warum erst nach einem Jahr? da müsste man mal in der Praxisorganisation anchfragen ). Wenn du dir aber trotzdem zu sehr Sorgen machst, rufe nochmal da an und bitte dass dich ein Arzt zurückruft! Dann kannst du zumindest klären, ob es nur um die "Aufklärung" geht oder ob sich noch was anderes als Connexin 26 ergeben hat.

LG und starke Nerven wünscht