Schwerhoerigenforum.de

hat jemand erfahrung mit diesem gendefekt?

bei meiner tochter vermute ich dieses sogenannte pendred syndrom.
neben ihrer extremen schwerhörigkeit schläft sie verdammt schlecht und hat andauernd hunger, eine kleine fressmaschine, nimmt aber so gut wie nicht zu. ist sehr sehr agil und das wort schlafen ist wirklich ein fremdwort...

meinen damaligen kiarzt hatte ich darauf angesprochen, er meinte nur, das könne nicht sein.
ich habe aus noch anderen gründen den kiarzt gewechselt (er hat bei meiner tochter eine lungenentzündung übersehen!!! und eine mittelohrentzündung). morgen habe ich den termin beim neuen kiarzt und werde das thema ansprechen.

was meint ihr zu dem thema?

Hallo,

mit einer Schilddrüsenuntersuchung wirst Du das rauskriegen. Du musst mit Deiner Tochter zu eine Endokrinologen (oder wie heißen die FAchärzte dafür noch mal???). Ich kenne zwei erwachsene Pendred Betroffene, haben mittlerweile beide ein bzw. zwei CIs und müssen Tabletten für die Schilddrüse nehmen.

GRuß
Andrea

hallo!
also ich war heute bei der neuen kiärztin, sehr nett. abgesehen davon, dass meine tochter den nächsten infekt hat (kommt da moment absolut nicht raus) tendiert die ärztin auch dazu, die schilddrüse überprüfen zu lassen. am mittwoche wird blut abgenommen.
ich denke, wenn dann eine unterfunktion diagnostiziert wird, müssen wir zum endokrinologen.

hallo ihr !! ich muss auch mal was zum thema pendred syndrom fragen . ich forsche nun seit ca. 4 jahren was mit meinem kind nicht stimmt . herrausgefunden habe ich das er eine einseitige hochgradige SH hat, als nächstes hab ich rausgefunden das die SH durch LVA ( large aquäductus vestibuli ) herrvorgerufen wird. aber der HNO, die frühförderin , KIGA , etc. haben gesagt das ein einseitig SH kind keine sprachentwicklungsverzögerung haben kann und wenn dann nur leicht , da muss noch ein anderer defekt vorliegen . dazu kommt das er unter gleichgewichts störrungen leidet und oft " wegträumt" . jetzt hab ich im humangenetiklabor erfahren das er vielleicht auch das pendret syndrom haben könnte . die wollen demnächst meinen sohn testen aber ich muss immer ziemlich lange auf termine warten ( kassenpatient) . hat jemand eine antwort auf meine fragen ? könnte er pendred haben ? :help:

Hallo Isabel,

ist Dein Sohn wirklich nur einseitig sh. Vielleicht ist Schwerhörigkeit auf dem anderen Ohr nur nicht so stark. Leute., die einen erkennbare LAV haben, sind auch meistens beidseitig sh. Wegen Pendred kannst Du auch den Kinderarzt fragen, ob er die Schilddrüse checken kann oder Euch an eine Endokrinologen (oder wie die Fachärzte heißen) weiter verweist.

Gruß
Andrea

ja also soviel ich weiß, er liegt rechts bei 80 db da hat er auch LAV und auf der linken seite 10 db und kein LAV . es wird in der nächsten zeit ein gen test gemacht aber das dauert alles sooooo lange und diese ungewissheit macht mich ( uns ) noch verrückt . kennst du dich denn damit aus und wenn ja sprechen seine symptome eher dafür oder eher dagegen ?? ich finde wieder mal nichts im netz. liebe grüße

Liebe Isy,

wenn Du den Weg etwas abkürzen willst, lass Joel doch mal beim normalen HNO oder Akustiker einen Hörtest machen (ich nehme mal an Joel arbeitet beim Hörtest mit). Warum eigentlich überhaupt eine Genuntersuchung?

Da der LAV auch isoliert auftreten kann, spricht m.E. nicht viel für Pendred. Die Gleichgewichtsprobleme kommen durch den LAV. Wenn Du die wichtigen Syndrome abchecken willst, lass Augen, Nieren und Schilddrüse untersuchen und fertig.

Gruß
Andrea

danke das ist ne gute idee ich setz mich gleich mal dem hno in verbindung . alles liebe isy

hallo noch mal bin jetzt sehr beruhigt ich komme gerade vom kinderarzt und mir wurde mitgeteilt das die schilddrüsen werte normal sind also pendret ausgeschlossen !!!!

Das ist doch schön!

LG

danke momo !!

hallo isy,
ja, das ist sehr schön für euch. lasst ihr trotzdem einen gentest machen?
lg
antje

hallo benny , ja wir lassen trotzdem den gen test machen . denn es ist trotzdem nicht 100 % ausgeschlossen war zu voreilig . die unterfunktion kann auch erst kommen wenn er was älter ist. der test findet aber erst statt wenn das baby geboren ist , dann werden direkt beide kinder getestet . ich mach mich jetzt einfach nicht mehr verrückt und warte mal ab . liebe grüße isy