Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

[Jules]

Guten Morgen zusammen,

ich suche auf diesem Wege Betroffene die auch den oben genannten Gendefekt haben.

Ich (29) bin hochgradig schwerhörig und Mama von 3 Jungs (7 J,4 J ,18 Monate) auch alle sh. Nach fast 2 Jahren Forschung unseres Genetikers hat er sich gemeldet und uns eine Diagnose bzw einen Namen für unseren Gendefekt mitgeteilt.
Das Barakat-Syndrom wirkt sich auf Schildrüse, Ohren und Nieren aus. In allen Fällen unterschiedlich. Bei uns ist die Schildrüse nicht betroffen, ich habe nur eine Niere und an dieser Kelchzysten noch dran. Die Kinder haben zum Glück beide.
Da dieses Syndrom sehr selten ist gibt es natürlich auch keine Erfahrungswerte wie dieser Gendefekt verläuft.
Meine Shkeit ist über 20 Jahre immer schlechter geworden, zwar nur minimal aber trotzdem. wenn es so weiter ginge wäre ich in zwanzig jahren taub.
Das macht mir Angst, nicht nur für mich sondern vor allem für meine Kinder. Der 4jährige ist jetzt schon mittel- bis hochgradig sh und das macht mir dann schon Sorgen...
Es würde mir helfen wenn ich gleichgesinnte finden würde mit denen ich mich austauschen könnte. Was die Zukunft bringt weiß sowieso keiner, aber ....

Freue mich auf eure Antworten :}

[FFWJulia]

Hallo Jules,
ich kenne nicht nur das Barakat-Syndrom sondern gehöre auch zu den wenigen Leuten die es haben... ;(
Ich würde mich auch gerne mal mit jmd der das selbe problem hat wie ich austauschen

LG Julia

[TaubeNuss90]

Hallo Julia, hallo Julia

Ich habe eben die beiden Beiträge gelesen und habe eine kleine Frage.
Mir wurde von meiner HNO-Ärztin gesagt bekommen ich habe einen Gendefekt der mit meiner SD Unterfunktion und meiner Sh zusammen hängt allerdings würde da nichts mehr untersucht.
Was ist das Barakat-Syndrom?

Lg

[Insomnium]

@ Taube Nuss: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... rch_Simple

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Ich hab das auch und freue mich über Leute, die sich darüber austauschen wollen, meldet euch gerne per PN.

[Sellymom]

Hallo...
Wir haben heute erfahren, dass unsere 3 jährige Tochter das Barakat-Syndrom hat. Wahrscheinlich hat mein Mann es auch. Muß alles noch genetisch abgeklärt werden. Würde mich auch über Austausch freuen.

Liebe Grüße

[Insomnium]

Habe dir geschrieben, siehe PN.

[Duni]

Hallo zusammen,

bei unseren 1,5 jährigen Sohn wurde das HDR-Syndrom diagnostiziert. Wir würden uns über Austausch freuen.

Liebe Grüße

[petra18rot]

Auch ich (39 Jahre) und mein Sohn (17) haben auch das HDR Syndrom.
Bei mir ist es leichter wie bei ihm. Ich muss nur noch Rocaltrol nehmen und mein Parathormonwert ist wieder im Normalbereich .
Mein Sohn hat sehr schwankenden Kalziumspiegel und hatte auf Grund einer Leptospirose vor 5 Jahren ein Nierenversagen. Ihm geht's aber soweit den Umständen entsprechend auch sehr gut.
Freu mich schon auf den Austausch hier

[Pia279]

Hallo,
wir sind auch auf der Suche nach „Gleichgesinnten“ und den Austausch darüber. Bei unserer kleinen 16 Monate alten Tochter hat man das Barakat-Syndrom nun diagnostiziert. Wir möchten uns gerne austauschen. Gibt es hier schon Zusammenschlüsse bzw. Gruppen zum austauschen? Lg Pia

[KatjaR]

Wenn sich hier keiner meldet, schau doch mal in eine Facebookgupp rein. Cochlea Implantat Kids, oder Eltern mit hörgescädigten Kindern, vielleicht wirst du da fündig.
Gruß Katja.

[petra18rot]

Hallo, ich (41) und mein Sohn (19) haben auch beide das HDR-Syndrom von Geburt an. Wir sind aus Österreich (Nähe Passau).

[Peter23]

Hallo zusammen,

unsere 2-jährige Tochter hat ebenfalls die seltene Diagnose Barakat-Syndrom (auch HDR-Syndrom genannt: Hypoparathyreoidismus, Deafness, Renale Anomalien). Da die Erkrankung so selten ist, ist es oft schwierig, andere betroffene Familien in Deutschland zu finden oder Erfahrungen auszutauschen. Wir leben in Baden-Württemberg und sind in der Uniklinik Heidelberg in Behandlung. Bisher sind die Ohren unserer Tochter beidseitig mit 50–60 dB betroffen, und sie wird mit Hörgeräten versorgt.

Weltweit sind bislang lediglich rund 200 Fälle bei etwa 8 Milliarden Menschen bekannt bzw. erfasst. Die Tatsache, dass hier bereits 14 Personen im Forum sind, die betroffen sind, deutet darauf hin, dass die Dunkelziffer vermutlich deutlich höher liegt.

Wir haben bereits Kontakt zu einer weiteren Familie mit einem Kind im ähnlichen Alter – der Austausch war für uns unglaublich hilfreich und unterstützend. Deshalb möchten wir gerne eine kleine WhatsApp-Gruppe für betroffene Eltern gründen, um Erfahrungen, Tipps und Informationen zu teilen.

Wer ebenfalls ein Kind mit Barakat-Syndrom hat oder selbst betroffen ist und Interesse am Austausch hat, kann mir gerne eine E-Mail an barakat.syndrom@gmail.com schreiben. Ich sende euch dann den Link zur WhatsApp-Gruppe zu.

Die Gruppe ist selbstverständlich vertraulich und ausschließlich für betroffene Familien oder Personen gedacht.

Viele liebe Grüße
Peter