Gentest

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Frank-D
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Gentest

#1

Beitrag von Frank-D »

Hallo,

mein 3 jähriger Junge ist beidseitig schwerhörig. Ich habe jetzt in einigen wissenschaftlichen Artikeln gelesen, dass die Ursachen oft genetisch sind. Man hat bei verschiedenen Genen Varianten identifiziert, die klar die Verursacher von Schwerhörigkeit sind.
Ich selber habe schon vor Jahren mein Genom testen lassen und bin großer Fan von fortschrittlicher Diagnostik. Werden Gentest in Deutschland zur Diagnose der Ursachen von Schwerhörigkeit gemacht? Was sind Eure Erfahrungen?

Ich wüsste halt auch gerne, wenn es was progressives ist, damit wir uns darauf einstellen können. Die Ursache zu kennen oder Ursachen auszuschließen ist immer gut, auch für die Therapie.

Viele Grüße Frank
Ohrenklempner
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Re: Gentest

#2

Beitrag von Ohrenklempner »

Als "Gentest" im weiteren Sinne wird meines Wissens nach nur eine familiäre Anamnese vorgenommen. Wenn Eltern- und Großelternteile auch große Hörprobleme haben, ist es mit allergrößter Wahrscheinlichkeit genetisch bedingt.

Eine Untersuchung, welches Gen dafür verantwortlich ist, wäre womöglich interessant. Solange man aber nichts dagegen tun kann, ist dieses Wissen jedoch nutzlos. Ich bin da aber nicht auf dem aktuellen medizinischen Stand der Forschung, daher halte ich mich mit gefährlichem Halbwissen lieber zurück. ;)
EMS
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Re: Gentest

#3

Beitrag von EMS »

Hallo Frank,

wir haben seit 2 Monaten einen Gentest im Bezug auf die Schwerhörigkeit von unserem Sohn laufen. Dazu haben wir ein kleines Päckchen mit vorausgefülltenen Dokumenten von unserer Pädaudiologie erhalten und haben beim Kinderarzt nur noch eine Blutprobe von unserem Sohn dazu getütet.

In unserem Fall (... da ich nicht weiß, ob es überall gleich läuft) erfolgt eine zweistufige Diagnostik. In der ersten Stufe werden nicht-syndromale Gendeffekte gesucht. Ist dies negativ geht es in die syndromale Analyse. Alles in allem soll es in etwa 3-4 Monate dauern. Ausschlaggebend war für uns der Verdacht einer Progredienz (Reaktionsschwelle hat sich nicht genug der Hörschwelle angenähert) und der Rat der Ärztin, dass es Krankheitsbilder in Kombination mit Herz- oder Nierenversagen gibt, bei denen man dann entsprechende Maßnahmen frühzeitig einleiten könnte. Ansonsten sollte man aber abwägen, ob man das alles auch wirklich wissen will. Ich habe tatsächlich täglich Angst, dass etwas schlimmes im Argen liegt.

LG
Frank-D
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Re: Gentest

#4

Beitrag von Frank-D »

Hallo EMS,

vielen Dank für Deine Nachricht. Ich drücke Euch die Daumen. Warten ist immer doof, besonders, wenn man diese Befürchtungen habt.

Dann scheinen Gentest aktuell "nur" zum Ausschluss von weitreichenderen Erkrankungen gemacht werden.

Wie @Ohrenklempner schreibt, ist eine Diagnose natürlich besonders dann sinnvoll, wenn sich die Therapie ändert.

Für mich würde sich schon einiges ändern, wenn ich wüsste, die Schwerhörigkeit wird schnell stärker werden. Keine Therapie in Richtung Heilung (da gibt es ja in der Regel noch nichts), eher in Richtung Kommunikationstechniken, Lippenlesen, was auch immer.

Gentherapien bei Gendefekten fürs Innenohr sind jetzt im Labor bei Mäuse auch schon erfolgreich gewesen, aber das ist noch ein sehr langer Weg bis zum Einsatz beim Menschen.

Viele Grüße Frank
Neely
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Re: Gentest

#5

Beitrag von Neely »

Hallo Frank,

Wir haben bei unserer Tochter im Rahmen einer humangenetischen Beratung Blut abnehmen lassen (von uns allen) und jetzt wird geschaut ob die Schwerhörigkeit syndromal bedingt ist oder ob ein Gendefekt vorliegt. Das zahlt die gesetzliche Krankenkasse. Es gibt über bekannte 200 Syndrome, die mit einer Schwerhörigkeit einhergehen, bei einigen davon ist das Herz, die Nieren oder die Schilddrüse betroffen, was sich aber oft erst später zeigt. Deshalb war es mir vor allem wichtig auf die bekannten Syndrome testen zu lassen. Sollte es nicht Syndromal sein wird nach gendefekten geschaut, Connexin 26 zb. Wir warten jetzt seit 3 Monaten auf die Ergebnisse.

Viele Grüsse
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