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- 13. Mai 2017, 22:23
- Forum: erste Diagnosen, Neugeborenenscreening, BERA
- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
Neuester Stand: in der Uniklinik wurde nochmals ein Beraphon Hörtest gemacht der wie nach dem genetischen Befund auch zu erwarten war, auffällig gewesen ist. Nun müssen wir im August zum BERA Hörtest unter Vollnarkose und anschließendem MRT. Dann wird sich rausstellen wie stark die ...
- 7. Mai 2017, 15:32
- Forum: Vorstellungen, Lebensgeschichten
- Thema: Auch wir gehören nun dazu
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Re: Auch wir gehören nun dazu
Hallo! Schön das Du in dieses Forum gefunden hast. Ich bin eine normal hörende Mama von 2 Hörgeschädigten Kindern (5 Jahre und 6 Monate). Meine 5 jährige Tochter kam mit an Taubheit grenzende SH zur Welt und wurde kurz vor ihrem 2. Geburtstag beidseitig implantiert da die Hörgeräteversorgung keinen ...
- 7. Mai 2017, 11:12
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- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
Leider ist dieser Gendefekt bei beiden meiner Töchter Fakt und leider verläuft dieser wohl nie in einem gering gradigen Bereich sondern im besten Falle mittelgradig sonst hoch gradig bis an Taubheit grenzend. Da hatten meine Söhne wirklich Dusel da sie allemal nur Träger sein könnten wie ich und ...
- 6. Mai 2017, 21:59
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- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
Ich weiß leider nicht genau welche Hörtestungen durchgeführt werden aber ich denke die OAEs werden sie sich sparen da wir den Gendefekt kennen. Ich denke mal das die eine kleine BERA fahren werden. Gebe natürlich dann nähere Infos bekannt sobald ich was weiss. Habe im Vorfeld persönlich mit dem ...
- 4. Mai 2017, 19:15
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- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
Hallo fast-foot,
Es handelt sich um die sog. c.35delG homozygote Veränderung mit der Interpretation pathogen. Ich habe in der kommenden Woche eine erste Hörtestung die mich hoffentlich schon etwas weiter bringt. Ich hoffe das die kleine Maus auch schläft. Das ist immer die Frage. Leise Geräusche ...
Es handelt sich um die sog. c.35delG homozygote Veränderung mit der Interpretation pathogen. Ich habe in der kommenden Woche eine erste Hörtestung die mich hoffentlich schon etwas weiter bringt. Ich hoffe das die kleine Maus auch schläft. Das ist immer die Frage. Leise Geräusche ...
- 26. Apr 2017, 09:15
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- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
So: Die Untersuchungsergebnisse der Genetik liegen vor: die kleine Maus hat den gleichen Gendefekt wie ihre große Schwester geerbt: Defekt im Connexin 26. Das heißt also das eine Hörschädigung vorliegt. Nun muss ich mich darum kümmern das eine Hörtestung durchgeführt wird um die genaue Hörschwelle ...
- 13. Apr 2017, 23:18
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- Thema: Beraphone Test auffällig
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Re: Beraphone Test auffällig
Es freut mich sehr eine Antwort von Dir zu bekommen.
Im Krankenhaus haben die von Anfang an auf das Beraphon bestanden wegen familiärer Vorbelastung. Ich hatte danach gebeten die normalen OAEs trotzdem zu testen worauf sie mir nur sagten das dies zwar nicht gelten würde bei erblichen Vorgeschichten ...
Im Krankenhaus haben die von Anfang an auf das Beraphon bestanden wegen familiärer Vorbelastung. Ich hatte danach gebeten die normalen OAEs trotzdem zu testen worauf sie mir nur sagten das dies zwar nicht gelten würde bei erblichen Vorgeschichten ...
- 12. Apr 2017, 23:29
- Forum: erste Diagnosen, Neugeborenenscreening, BERA
- Thema: Beraphone Test auffällig
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Beraphone Test auffällig
Hallo zusammen! Da ich neu hier im Forum bin möchte ich mich kurz vorstellen. Ich bin 36 Jahre alt und Mama von vier Kindern - zwei Jungs und zwei Mädels. Meine große Tochter wurde 2012 geboren und war bereits beim Hörtest im Krankenhaus mehrfach auffällig. Nachdem auch der Beraphone Test bei ihr ...
